Rdzeniowy zanik mięśni – podstawowe informacje.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na układ nerwowy, prowadząc do postępującego osłabienia mięśni. Choć może być trudność w postrzeganiu tej choroby, zrozumienie jej mechanizmów i wpływu na życie pacjentów jest kluczowe dla rozwijania skutecznych terapii. W tym artykule przyjrzymy się bliżej SMA, z nadzieją na podniesienie świadomości i zrozumienia potrzeb chorych oraz postępu w obszarze badań nad tym schorzeniem.
Co to jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna wynikająca z mutacji w genie SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN (Survival Motor Neuron), niezbędnego dla zdrowego funkcjonowania komórek nerwowych, zwanych motoneuronami. W przypadku osób z SMA, brak lub niewystarczająca ilość białka SMN prowadzi do stopniowego zaniku motoneuronów, co skutkuje osłabieniem mięśni i utratą funkcji ruchowych. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. W populacji europejskiej zapadalność na SMA szacuje się na około 1 : 8400 urodzeń (11,9/100 000). W latach 2011–2015 w Polsce SMA rozpoznano u 240 pacjentów, co odpowiada częstości zachorowania około 1 : 8300 urodzeń.
Jakie są rodzaje SMA?
SMA występuje w różnych postaciach, różniących się wiekiem objawów i stopniem ciężkości. Najczęściej spotykane to:
- SMA typu I (Werdnig-Hoffmann):Najpoważniejsza forma, objawiająca się już u niemowląt. Dzieci z tym typem zazwyczaj nie są w stanie samodzielnie siedzieć.
- SMA typu II:Objawy pojawiają się w wieku 7-18 miesięcy. Pacjenci z tym typem mogą siedzieć, ale zazwyczaj nie potrafią chodzić.
- SMA typu III (Kugelberg-Welander):Rozwija się później, zazwyczaj po 18 miesiącach życia. Pacjenci z tym typem mogą zachować zdolność do chodzenia, chociaż mogą wymagać wsparcia.
- SMA typu IV:Najrzadsza forma, pojawiająca się u dorosłych.
Wpływ na Pacjentów i Ich Rodziny
SMA wpływa nie tylko na fizyczne zdrowie pacjentów, ale także na ich codzienne życie i psychospołeczne doświadczenia. Pacjenci z SMA oraz ich rodziny często muszą stawić czoła wielu wyzwaniom, związanym zarówno z opieką medyczną, jak i aspektami psychologicznymi i społecznymi. Wsparcie społeczności oraz rozwijanie dostępności do specjalistycznych terapii i usług są kluczowe dla poprawy jakości życia osób dotkniętych tą chorobą. Choroba ma charakter postępujący i prowadzi do zaników mięśniowych, niepełnosprawności a także do niewydolności oddechowej. Wczesne wystąpienie objawów pogarsza rokowanie.
Jak wygląda diagnostyka SMA?
W postawieniu właściwej diagnozy kluczową rolę odgrywa badanie neurologiczne oraz obraz kliniczny. U pacjentów wykonuje się także testy genetyczne oraz badanie elektromiograficzne. W badaniu EMG widoczne są cechy neurogennego zapisu. W lutym 2021 r. do Programu Badań Noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019–2022 włączono badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wykonuje się je z próbek krwi pobieranych rutynowo od noworodków na panel przesiewowy 30 chorób wrodzonych.
Postępy w Leczeniu SMA
W ostatnich latach dokonano znaczących postępów w obszarze terapii SMA. Leczenie SMA często obejmuje terapie genowe, takie jak leki modyfikujące RNA, które mają na celu zwiększenie produkcji białka SMN. Leczenie jest jednak zindywidualizowane, a skuteczność terapii zależy od wielu czynników, w tym od postaci SMA i stadium choroby u pacjenta. Ważna jest także fizykoterapia, która spowalnia rozwój zaników mięśni.
Podsumowanie
Rdzeniowy zanik mięśni to trudne wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Współczesna medycyna oferuje jednak nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą. Dalsze badania nad mechanizmami choroby, rozwijanie nowoczesnych terapii oraz budowanie świadomości społecznej mogą przyczynić się do znalezienia skutecznych rozwiązań dla pacjentów z SMA. Wspólne działanie społeczeństwa, nauki i służby zdrowia jest kluczowe w walce z tym wyjątkowo wymagającym schorzeniem.
Autor
Dr n. med. Żanna Pastuszak
Powyższe informacje należy traktować jedynie jako informacyjno – edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być uznawane za profesjonalną poradę. Strona nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
