Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne (choroba neuronu ruchowego, SLA) to choroba w której dochodzi do zwyrodnienia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Etiologia choroby pozostaje nieznana. Niewielki odsetek przypadków występujących rodzinnie związanych jest z mutacją dysmutazy ponadtlenkowej. Najczęściej chorują ludzie między 40 a 70 rokiem życia ale choroba może wystąpić w każdym wieku. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety.
Jakie są objawy choroby?
Do głównych objawów SLA należą: niedowład kończyn, zaniki mięśniowe, fascykulacje, wygórowanie odruchów głębokich, objawy piramidowe, dyzartria, dysfagia, nadmierne ślinienie się, utrata masy ciała. Objawy mają charakter postępujący i zazwyczaj w okresie od 2 do 5 lat prowadzą do śmierci z powodu niewydolności mięśni oddechowych.
Jak zdiagnozować chorobę?
W diagnostyce SLA kluczową rolę pełni badanie elektrofizjologiczne.
Badanie elektroneurograficzne (ENG) jest badaniem neurofizjologicznym, które pozwala ocenić wartości parametrów przewodzenia w nerwach obwodowych (zarówno włókien czuciowych jak i ruchowych nerwu). W trakcie badania wykonuje się stymulację nerwów obwodowych prądem elektrycznym o niewielkim natężeniu oraz rejestruje się uzyskaną odpowiedz za pomocą elektrod powierzchniowych. Po odtłuszczeniu roztworem alkoholowym skóry pacjenta na badane miejsca zostają przymocowane elektrody. Elektroda stymulująca przykładana jest nad nerwem, który będzie stymulowany a elektroda odbiorcza umieszczana jest nad mięśniem unerwianym przez ten nerw. Badanie trwa średnio od kilku do kilkudziesięciu minut w zależności od jego rodzaju i odbywa się w pozycji leżącej. Ocenia się następujące parametry przewodzenia w danym nerwie: amplitudę odpowiedzi, szybkość przewodzenia, latencję dystalną i latencję fali F. Przeciwskazaniem do badania ENG jest przebyty zabieg wszczepienia rozrusznika serca. Przed wykonaniem badania nie zaleca się stosowanie na skórę maści i kremów, w okolicy gdzie będzie wykonywane badanie. Nie ma ograniczenia co do spożywania posiłków. W przypadku podejrzenia choroby neuronu ruchowego badanie należy uzupełnić o badanie elektromiograficzne.
Badanie elektromiograficzne (EMG) jest badaniem mięśni, które wykonuje się przy użyciu elektrody igłowej. Badanie pozwala ustalić lokalizację i charakter zmian patologicznych w mięśniach oraz ocenić dynamikę procesu chorobowego. Badanie służy do diagnostyki chorób mięśni min.: miopatii, dystrofii mięśniowych czy też choroby neuronu ruchowego. Ocenia się mięsień w spoczynku i w różnych fazach napięcia. Badanie ENG jest często uzupełnieniem badania EMG. Przeciwskazaniem do wykonania badania jest przyjmowanie leków przeciwkrzepliwych. W przypadku kiedy pacjent je przyjmuje, wskazana jest zamiana leku na heparynę drobnocząsteczkową. Zakres badania i liczba zbadanych mięśni zależy od zgłaszanych objawów. Przed wykonanie badania neurofizjologicznego lekarz wykonuje badanie neurologiczne oraz zbiera wywiad dotyczący chorób przewlekłych, leków przyjmowanych, aktualnie występujących objawów.
Celem wykluczenia innych chorób mogących przypominać SLA często konieczne jest wykonanie badań obrazowych głowy i kręgosłupa, badań laboratoryjnych, punkcji lędźwiowej.
W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę takie choroby jak: zespół post polio, miastenię, stwardnienie rozsiane, wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia, zespół Hirayamy.
Jak wygląda leczenie tej choroby?
Nie ma skutecznego leczenia przyczynowego stwardnienia zanikowego bocznego. Jedynym dostępnym lekiem jest Rilutek, który opóźnia wystąpienie niewydolności oddechowej o ok. 3 mc. Ważna jest także rehabilitacja ruchowa i oddechowa pacjentów, ponieważ zmniejsza ryzyko powikłań takich jak zapalenie płuc czy wystąpienie odleżyn. W końcowym etapie choroby można stosować wentylację nieinwazyjną lub respiratoroterapię oraz paliatywną terapię żywieniową (po uprzednim wykonaniu gastrostomii).
Autor
- n med. Żanna Pastuszak
Powyższe informacje należy traktować jedynie jako informacyjno – edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być uznawane za profesjonalną poradę. Strona nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
