Zespół sztywnego człowieka
Co to jest zespół sztywnego człowieka?
Zespół sztywnego człowieka (zespół Moerscha-Woltmana) to rzadki zespół neurologiczny, w którym dochodzi do wystąpienia sztywności mięśni. Etiologia choroby pozostaje nieznana. Uważa się, że może mieć ona podłoże autoimmunologiczne. Często towarzyszy innym chorobom o podłożu autoimmunologicznym np. cukrzycy typu I oraz chorobom nowotworowym. Choroba dotyczy ok. 2 osób na milion.
Jakie są objawy zespołu sztywnego człowieka?
Głównym objawem zespołu sztywnego człowieka jest postępująca i zmienna sztywność mięśni, której towarzyszą silne, bolesne skurcze mięśniowe. Skurcze mięśniowe mogą być aktywowane poprzez kontakt fizyczny, emocje, dźwięki. Sztywność odczuwana jest głównie w obrębie ramion, szyi, nóg ale może także obejmować mięśnie twarzy. Lokalizacja objawów jest asymetryczna a mięśnie tułowia są często zajęte jako pierwsze. Pacjenci zgłaszają bóle okolicy lędźwiowej kręgosłupa, nierzadko obserwuje się nasilenie kifozy piersiowej. U części pacjentów występują skurcze mięśni oddechowych mogące prowadzić do zaburzeń wentylacji. Choroba dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety w różnych grupach wiekowych. Zespół sztywnego człowieka może doprowadzić do pogorszenia sprawności ruchowej oraz do niepełnosprawności. Nasilona sztywność mięśni może prowadzić do zaburzeń chodu (chód robotyczny), zaburzeń postawy, deformacji stawów, częstych upadków i urazów. Wyróżnia się odmiany choroby z zajęciem wyłącznie mięśni kończyn bez mięśni tułowia oraz z zajęciem mięśni górnej połowy ciała (wariant paraneoplastyczny). Objawom często towarzyszą zaburzenia lękowo – depresyjne.
Jak zdiagnozować zespół sztywnego człowieka?
Podstawą diagnostyki jest wykonanie dokładnego badania podmiotowego i przedmiotowego. Należy wykluczyć inne jednostki chorobowe o podobnym obrazie klinicznym. Badaniem pomocniczym jest oznaczenie przeciwciał anty GAD -65. Wysokie miano tych przeciwciał stwierdza się nawet u 80% chorych z tym rozpoznaniem. Badanie elektromiograficzne może być bardzo pomocne w diagnozowaniu chorych z podejrzeniem zespołu sztywnego człowieka.
Badanie elektromiograficzne (EMG) jest badaniem mięśni, które wykonuje się przy użyciu elektrody igłowej. Badanie pozwala ustalić lokalizację i charakter zmian patologicznych w mięśniach oraz ocenić dynamikę procesu chorobowego. Badanie służy do diagnostyki chorób mięśni min.: miopatii, dystrofii mięśniowych czy też choroby neuronu ruchowego. Ocenia się mięsień w spoczynku i w różnych fazach napięcia. Badanie ENG jest często uzupełnieniem badania EMG. Przeciwskazaniem do wykonania badania jest przyjmowanie leków przeciwkrzepliwych. W przypadku kiedy pacjent je przyjmuje, wskazana jest zamiana leku na heparynę drobnocząsteczkową. Zakres badania i liczba zbadanych mięśni zależy od zgłaszanych objawów. Przy pomocy badania EMG możliwe jest także diagnozowanie tężyczki utajonej. Przed wykonaniem próby tężyczkowej wskazane jest odstawienie suplementów na min. 7 dni. Przed badaniem należy poinformować lekarza o chorobach przewlekłych, lekach przyjmowanych, dostarczyć poprzednie wyniki badań w szczególności badania ENG/EMG (jeśli było wykonane). Badanie EMG można wykonać w ośrodku Insula w Warszawie.
Jak wygląda leczenie zespołu sztywnego człowieka?
Nieznane jest leczenie przyczynowe choroby. Stosuje się leki mające na celu łagodzenie objawów choroby i przeciwdziałanie postępującej sztywności mięśni. Do najczęściej stosowanych leków należą benzodiazepiny, baclofen oraz kwas walproinowy lub gabapentyna. W przypadku występowania dolegliwości bólowych stosuje się leczenie przeciwbólowe. Leki te łagodzą także bolesne skurcze mięśni. Celem spowolnienia postępu choroby podaje się dożylnie immunoglobuliny IVIG. W immunoterapii stosuje się także rytuksymab i takrolimus. Inna metodą leczenia jest stosowanie plazmaferez, które mają na celu usunięcie autoprzeciwciał. Leczenie farmakologiczne powinno być uzupełnione o fizjoterapię, która zmniejsza nasilenie sztywności mięsni i deformacji stawów oraz poprawia jakość życia chorych z zespołem sztywnego człowieka.
Autor
Dr n. med. Żanna Pastuszak
Powyższe informacje należy traktować jedynie jako informacyjno – edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być uznawane za profesjonalną poradę. Strona nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
